期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2014年第06期

Tangier病致早发性动脉粥样硬化性脑梗死1例

肖展翅；李钢；邱斌；王洲羿；陈洪汉

关键词：Tangier病, 高血脂, 脑梗死

摘要：患者，男，14岁。主因突发失语、右侧肢体无力24 d 于2013年9月18日入院。患者8月25日活动锻炼时，突发不能言语、右侧肢体无力，迅速不能动弹，伴头痛、呕吐、嗜睡，急送青岛医学院附属烟台医院，查头颅CT未见异常，次日头颅MR／MRA示左侧基底节、颞顶叶梗死，左侧大脑前动脉及大脑中动脉多发节段性重度狭窄，诊断左侧脑梗死，予以氯吡格雷、立普妥、疏血通、依达拉奉及甘露醇等药物治疗，患者病情好转，转至本院。无高血压及糖尿病史。查体：BP 120／80 mm Hg，身高175 cm，体质量75 kg，全身无皮疹，浅表淋巴结不大，扁桃体肿大，表面可见黄变，心肺正常，腹部平软，肝肋下1 cm，脾肋下2 cm，无触痛。神志清楚，不完全性运动性失语，右侧中枢性面舌瘫，右上肢肌力1级，右下肢肌力2＋级，右侧浅感觉减退，巴宾斯基征（＋）。查血尿常规、肝功能、血糖、同型半胱氨酸、凝血机制、免疫全套及心电图正常，尿酸537 mmol／L，低密度脂蛋白胆固醇3．28 mmol／L，高密度脂蛋白胆固醇0．36 mmol／L，维生素B12228 pg／L，叶酸2．74 ng／L，腹部彩超示脂肪肝、胆囊息肉及肝脾肿大，心脏、四肢及颈动脉彩超正常，诊断：左侧脑梗死；高脂血症。予以氯吡格雷、立普妥、血栓通、神经节苷脂药物及康复治疗。9月24日转至北京天坛医院，查凝血因子正常，腹部CT示脂肪肝、肝脾肿大、右侧肾脏下极弧形高密度影，高分辨率头颅MRA示左侧颈内动脉及大脑中动脉存在粥样硬化性斑块，头颅DSA 示左侧颈内动脉终末端重度狭窄、左侧大脑前动脉及大脑中动脉近端闭塞，基因检测示ABCA1基因exon22、c．598G＞A、p．1068R＞H、899-1131氨基酸位置是ABC转运子的结构域。诊断：遗传性Tangier病。加用叶酸、B族维生素、丁苯酞软胶囊、碳酸氢钠等药物治疗，10月21日患者病情明显好转出院。2014年2月12日到本院复诊，患者言语正常，右上肢近端肌力4＋级，远端2级，下肢肌力5级。

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