期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2008年第01期

中间型进行性脊肌萎缩症1例

宋承伟;汪萍;方明;叶金华;蔡谋善;黄肖群

关键词:脊肌萎缩症, 进行性
摘要:现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-II)[1]报告如下.1 临床资料患儿,女,6岁.四肢肌肉对称性萎缩无力5年.患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配.2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重 .在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色体检查无异常发现.4岁后,出现双下肢近端无力明显,双小腿轻度变粗,登楼及从蹲位站立困难,腹部前挺,走路摇摆,步态呈鸭步.