期刊简介
《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。 本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。
往期目录
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>疑难病杂志
- 杂志名称：疑难病杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会
- 国际刊号：1671-6450
- 国内刊号：13-1316/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
瓜氨酸血症II型1例
刘胜达
关键词：瓜氨酸血症II型, 临床症状, 诊断, 治疗
摘要：患者，男，33岁。因阵发性头晕7年余，加重6个月入院。入院前7年每于劳累后感头晕，双上肢不自主抖动。入院前6个月，患者头晕发作频率进行性增加，伴行走不稳，并出现注意力、定向力下降，外院头颅MR提示双侧大脑半球皮质及皮质下白质、双侧皮质脊髓束走行区、双侧小脑齿状核异常信号改变。近2个月来，患者头晕发作时伴意识不清，大汗淋漓，脑电图提示痫性放电可能，肌电图：四肢周围神经源性损害（运动纤维受累为主，上肢重）。个人史：患者父母系近亲结婚（姨表亲），自幼喜好食肉及豆类。入院神经系统查体：神清，言语含糊，定向定时差，计算能力差。眼球上视、下视运动障碍，左右视露白，双侧瞳孔正大等圆，直径2 mm，对光反应迟钝，上肢近端肌力III＋级，上肢握力IV级，下肢肌力III＋级，指鼻试验、跟膝胫试验不配合。实验室及辅助检查：血铜1034．00μg／L，铜蓝蛋白0．22 g／L；血氨413．00μmol／L。头颅MR：双侧皮质脊髓束行走区、双侧小脑齿状核异常信号改变。裂隙灯检查：未见K-F环。复查肌电图：四肢周围神经源性损害（运动纤维受累为主，上肢重）。脑电图提示慢波、尖样波。串联质谱：瓜氨酸76 mg／L，精氨酸45．3 mg／L。入院后诊断考虑迟发型瓜氨酸血症II型，即成人型瓜氨酸血症，给予卡马西平抗癫痫，精氨酸、乳果糖、苯甲酸钠降血氨治疗，给予低碳水化合物低蛋白食物、高能量输液、甘露醇脱水抗脑水肿等，调整饮食：总热量2000 cal，其中脂肪40％，蛋白15％，碳水化合物15％。症状有所缓解，后患者自动出院。随访家属诉其出院后症状好转，但仍有间歇性意识障碍。
友情链接