期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2014年第11期

假性甲状旁腺功能减退症长期误诊为癫痫1例

高丽姝;吕莎莎;刘宽芝

关键词:假性甲状旁腺功能减退症, 癫痫, Albright遗传性骨营养不良症
摘要:患者,女,28岁。因发作性抽搐伴意识丧失15年,加重15 d入院。患者于15年前出现四肢抽搐伴意识丧失,无呕吐及大小便失禁,当地医院诊断为癫痫,坚持服用抗癫痫药物,每年数次癫痫样发作。15 d前无明显诱因出现双手麻木,四肢抽搐持续数小时,当地医院诊断为低钙血症,予补钙及维生素D治疗,抽搐缓解,但仍有双手麻木。近日再次出现意识丧失,发作时双眼凝视,肢体抽搐,双手呈“助产士手”。家族中无类似病史。为进一步诊治收入我院内分泌科。查体:T 37℃,P 87次/min,R 22次/min,BP 100/60 mm Hg。意识清,语言流利,智力低下。头颅无畸形,圆脸,颈短, Chvostek 征(+), Trousseau 征(+-)。实验室检查:血钾3.04 mmol/L,血钙1.4 mmol/L,血磷1.65 mmol/L;尿钙1.25 mmol/L,尿磷6.77 mmol/L;肌酸激酶4579 U/L,乳酸脱氢酶335 U/L,羟丁酸脱氢酶311 U/L;PTH 351.8 pg/ml,血、尿、便常规及甲状腺功能未见异常。颈部超声示:甲状腺左、右叶下极下方低回声结节,考虑淋巴结待除外。头颅CT检查:平扫示可疑松果体区结构紊乱。心电图、头颅侧位、双手正位、胸腰椎正侧位X线片、双肾超声、甲状旁腺双时相显像均未见异常。根据病史、临床资料和辅助检查结果,诊断为假性甲状旁腺功能减退症( PHP )、癫痫?予富钙饮食,碳酸钙D3片600 mg,骨化三醇胶丸0.25μg,氯化钾缓释片1.0 g,均每天2次,抗癫痫药物剂量减半。患者住院期间双手麻木症状好转,未出现肢体抽搐,8 d后病情好转出院。出院后继续应用口服药物,随访3个月病情稳定。