期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2014年第10期

肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习

陈静；王韦；陈蕾

关键词：肾上腺脑白质营养不良, Babinskin征, 儿童

摘要：患儿，男，12岁。因行为异常伴记忆力下降8＋月，右上肢僵硬、走路不稳1＋月于我院就诊。就诊前8＋月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼，无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。就诊前1＋月，患儿逐渐出现右上肢僵硬，行走不稳，无法写字，伴视力减退，无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、饮水呛咳、听力下降，无二便障碍。患儿既往体健，父母体健，非近亲婚配，无特殊家族史，否认近期有中毒史及特殊药物接触史。查体：患儿生长发育正常，心、肺、腹查体未见异常，皮肤未见色素沉着，神志清楚，反应迟钝，记忆力、计算力下降，双眼视力0．5，余颅神经正常，四肢肌张力正常，肌力V级，双侧腱反射对称活跃，双侧Babinskin征（＋），脑膜刺激征（-），共济运动欠稳，四肢深浅感觉正常。血液生化检查、肝肾功能及尿常规均未见异常。甲状腺及甲状旁腺激素水平正常，醛固酮立位8．84 ng／dl （正常参考值9．8～27．5 ng／L），血肾上腺素水平144 ng／L（正常参考值54～122 ng／L），去甲肾上腺素332 ng／L（正常参考值272～559 ng／L），促肾上腺皮质激素37．82 ng／L （正常参考值5～78 ng／L ）。头部MR示双侧脑室体、后脚周围及双侧枕顶叶、半卵圆中心脑白质脱髓鞘改变，呈蝶形（图1）。肾上腺MR正常。考虑肾上腺脑白质营养不良（ ALD）。给予患者泼尼松龙5 mg／d共20 d，患者症状稍有好转，后于外院就诊，给予神经生长因子针剂治疗15 d，患者病情稳定。3个月后患儿再次出现右手持物不稳，行走不稳，双眼视力减退。再次就诊，采集了患儿及其父母的血样进行ALD基因检测，对ABCD1基因的外显子编码区进行直接测定，与参考序列（ NM_000033．3与NT_167198．1）进行比较。结果发现患儿ABCD1基因的一个突变：c．1666C ＞T［p．（Gln556倡）］（图2），患儿的父亲c．1666C位点正常，患儿母亲携带c．1666C＞T［p．（Gln556倡）］杂合突变。患者之后通过饮食控制及激素、营养神经等治疗病情仍然没有得到控制，并且在逐渐加重。自行出院。

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