期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2014年第07期

以癫痫为突出症状的Hallervorden-Spatz病1例

赵红梅;连亚军;谢南昌;张海峰

关键词:Hallervorden-Spatz病, 癫痫
摘要:患者,女,33岁。因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,右下肢麻木15 d入院。10年前无诱因突然出现意识丧失、双眼上翻、四肢抽搐,伴尿失禁,肢体抽搐约2 min好转,7 min后意识有所恢复,后间隔约10 min再次发作,至当地诊所给予地西泮静脉滴注,反复发作约4~5次后好转。此后上述症状间断发作,每年2~3次,多于春、秋季节好发,晚上多发,每次发作抽搐4~5次,均需给予地西泮治疗,醒后有认知障碍,约10~15 d后恢复正常。口服多种抗癫痫药物,控制不佳。近10年记忆力、计算力逐渐下降。15 d前出现右下肢麻木,症状持续存在,自觉右下肢无力。否认家族中有类似患者。神经系统检查:查体欠配合,神志清楚,言语欠流利,记忆力、理解力、计算力、判断力、定向力均减退;简易智能量表评分10分。四肢肌张力稍高,四肢肌力5级,无不自主震颤,行走拖地,走“一”字不稳。辅助检查示:血常规、尿常规、电解质、肾功能、血脂、铜蓝蛋白、血清铁、铁蛋白、微量元素五项、T3、T4、TSH、维生素B12、传染病四项均正常。谷氨酰转肽酶(GGT)79 U/L(正常参考值0~58 U/L),叶酸2.7 ng/ml(正常参考值5~15 ng/ml)。心电图、视频脑电图正常。头部MR提示双侧苍白球对称性长T1长T2信号(图1、图2);T2FLAIR序列双侧苍白球区呈对称性低信号,周围呈高信号,DWI序列双侧苍白球区呈对称性高信号(图3、图4)。临床诊断:(1) Hallervorden-Spatz病;(2)症状性癫痫。给予奥卡西平、丙戊酸钠缓释片、氯硝西泮抗癫痫治疗及奥拉西坦胶囊改善智能。随访6个月,癫痫未再发作,但智力进一步下降,并开始出现吞咽困难。