期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2014年第06期

Gilbert综合征合并II型Crigler-Najjar综合征1例

赵川;陈虹;李莉

关键词:Gilbert综合征, Crigler-Najjar综合征
摘要:患者,男,30岁。因皮肤、巩膜中度黄染、尿黄近30年就诊。该患者出生后即有皮肤、巩膜轻度黄染,后有尿黄,偶有乏力,且症状多于饥饿、疲劳、饮酒后加重,于充分休息后减轻,一般情况好,未影响学习和工作。否认家族性传染病史,家族中无类似患者。曾于外院就诊,检查肝功能 TBIL 高286.3μmol/L,IBIL高252.8μmol/L,DBIL高33.5μmol/L,余均正常,均未给予确诊,以“黄疸原因待查”给予保肝、退黄治疗(具体不详),效果不佳。查体:全身皮肤、巩膜中度黄染,无肝掌、蜘蛛痣,无腹壁静脉曲张,无瘀斑、紫癜,浅表淋巴结未触及,心、肺、腹部无异常,双下肢无水肿。实验室检查:TBIL 258.5μmol/L ,IBIL 226.1μmol/L ,DBIL 32.4μmol/L,其余肝功能指标均正常,血、尿常规正常。 Rous实验(-),网织红细胞百分数1.0%,铁蛋白123 ng/ml。行基因测序,Exon1检测位点:GGA-AGA,Gly71Arg,显示A/A纯和,提示Gilbert综合征;Exon5检测位点:TAG-GAC, Tyr486Asp,显示G/G 纯和,提示 II 型Crigler-Najjar综合征。