期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2014年第05期

雄激素不敏感综合征1例

吴娟娟;梁熹;董鹏;荆爱玉;谢璇

关键词:男性假两性畸形, 雄激素不敏感综合征
摘要:患者,社会性别女,25岁。因原发性闭经6年余,双侧下腹包块下移2年于2013年4月入住我科。顺产出生,母孕期顺利,无口服药物史,长期按女性抚养,自我认知为女性,生长发育与同龄人无明显差异,青春期乳房发育良好,无月经来潮至今。出生即有双侧腹股沟包块,近2年可扪及双侧下腹包块下降至外阴下方,双侧包块周围时有不适,偶有隐痛。适龄结婚,未育,性生活满意。否认近亲结婚家族史。查体:生命体征平稳,身高170 cm,体质量65 kg。女性面容,乳房发育正常,腹股沟近外阴两侧可扪及约2 cm ×3 cm ×3 cm大小包块,表面光滑,质韧,可滑动,按压包块无压痛无反跳痛;肛门外生殖器女性外观,无阴毛,色素沉着不明显,呈P1 G5期。妇科查体示盲管阴道,长约5 cm。辅助检查:妇科B型超声示先天性无子宫;双侧腹股沟处所见低回声区,隐睾可能。细胞遗传学检查:染色体核型46,XY。性激素检查:睾酮484.0~510 ng/ml,雌二醇41.7 pg/ml,LH 14.70 mIU/ml,FSH 8.9 mIU/ml。入院后查皮质醇207 nmol/L(正常参考值171~536 nmol/L),ACTH 37.4 pg/ml(正常参考值0~46 pg/ml),雌激素38.47 pg/ml,睾酮463 ng/ml,FSH 4.94 mIU/ml,LH 6.30 mIU/ml ,尿17-KS 68.1μmol/24 h,DHEA(脱氢表雄酮)6.67μmol/L,甲状腺功能大致正常。临床诊断:雄激素不敏感综合症;完全性睾丸女性化。