期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2014年第01期

先天性肾上腺皮质增生症1例

任小燕；闫朝丽；张少杰

关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 诊断

摘要：患者，女，25岁，因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话，6～7岁出现阴毛、腋毛，13～14岁乳房发育，儿时身高均较同龄人高，体力好，12岁时达163 cm后再无生长，青春期亦无生长。15～16岁时面部痤疮较多。19岁初潮，月经不规律，有时长达6个月无月经，经期3d左右，量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体：毳毛多，口周胡须明显，皮肤黑，声音稍显低沉，喉结明显，甲状腺无肿大，乳房发育IV期，乳晕周围可见粗长体毛，上臂肌肉轮廓可见。阴毛发育V期，沿腹中线向上扩展，呈正三角形分布，大腿内侧可见体毛。阴蒂明显增大。辅助检查：门诊查FSH 4．04 IU／L，LH 6．84 IU／L，雌二醇（ E2）180．2 pg／ml， PRL 17．44 ng／ml， PRO 10．76 ng／ml；查T3、T4、TSH均正常，肝功能正常，空腹血糖5．1 mmol／L；空腹胰岛素6．93μU／ml，肾上腺CT提示双侧肾上腺肥大。子宫、双附件超声：子宫偏小（44 mm ×20 mm ×23 mm），右卵巢囊性灶。入院后进一步完善相关检查，皮质醇节律试验显示：311．2 nmo／L（8∶00），58．3 nmol／L（00∶00），促肾上腺皮质激素（ACTH）554 pg／ml，提示ACTH明显升高。睾酮（T）3．13 ng／ml，孕酮10．1 ng／ml。中剂量地塞米松试验（1日法）：实验前3．13 ng／ml，孕酮10．1 ng／ml，ACTH 554 pg／ml；实验后0．41 ng／ml，孕酮1．02 ng／ml，ACTH 1．15 pg／ml，三者均抑制到实验前50％以下。查电解质及24 h尿电解质基本正常。入院后监测血压未发现增高。后诊断：先天性肾上腺皮质增生症（ CAH，21-羟化酶缺陷）、性腺功能减低、皮质醇功能减低、高雄激素血症。给予糖皮质激素替代治疗，地塞米松7．5 mg／d，逐渐减量至0．75 mg／d维持量治疗。

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