期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2015年第12期

富亮氨酸胶质瘤失活1基因抗体阳性边缘叶脑炎1例

张钦聪;李会敏;蔡耘;李晓芳;刘喜艳

关键词:边缘叶脑炎, 富亮氨酸胶质瘤失活1基因抗体, 免疫疗法
摘要:患者,男,73岁。主因发作性面部及左侧肢体不自主抽动8个月,一过性全身抽搐伴意识不清3 h于2015年7月17日入院。患者8个月前先出现左侧上肢不自主抽动,随后出现面部抽动,每次发作3~5 s,不伴意识障碍,每天数十次,睡眠中仍有发作,曾就诊于多个医院考虑为“肌阵挛”,给予卡马西平0.1 g,3次/d,治疗2个月无效,出现频发的发作性全身抽动,面部及左上肢明显,同时患者自觉记忆力减退,左上肢疼痛。入院前3h突然出现全身抽搐伴意识不清,双眼上吊,双上肢屈曲,口吐白沫,舌咬伤,小便失禁,抽动持续2~3 min后缓解,4~5 min后意识恢复,为求诊治就诊于我院。既往高血压病史20年;糖尿病病史5年,口服药物治疗,自诉控制尚可。查体:T 36.0℃,P 78次/min,R 19次/min,BP 142/80 mmHg,神清语利。MMSE评分30分。双侧瞳孔均正大等圆,光反射存在,无眼震,双侧额纹及鼻唇沟对称,示齿口角对称,伸舌尚居中。四肢肌力、肌张力正常,指鼻试验稳准,面部及左侧肢体不自主抽动。双侧面部及四肢痛觉对称。双侧腱反射对称,双侧巴氏征阴性。实验室检查:血便常规、血脂、心肌酶、肝功能、血同型半胱氨酸、肾功能、电解质、红细胞沉降率、凝血四项、甲状旁腺素、甲状腺功能、肿瘤标志物未见明显异常。梅毒、艾滋病、乙型肝炎病毒表面抗原阴性。尿常规:葡萄糖(+++),余正常。空腹血糖7.44 mmol/L,糖化血红蛋白6.83%。腰椎穿刺压力,脑脊液常规、生化均正常。血及脑脊液送北京协和医院,血及脑脊液NMDAR抗体、CASPR2抗体、AMPA1R抗体、AMPA2R抗体、GABA2R抗体均阴性,富亮氨酸胶质瘤失活1基因(1eueine-rich glioma-inactivated1, LGI1)抗体阳性。血及脑脊液 CV2/CRMP5、PNMA2( Ma2/Ta )、Ri、Yo、Hu、Amphiphysin 抗体均阴性。心电图:窦性心律,未见明显ST-T改变。胸、腹CT大致正常。24 h动态脑电图:正常范围成人动态脑电图。头颅CT:右侧侧裂池蛛网膜囊肿。头颅MR+MRA:右侧外侧裂池囊肿,颅内动脉多发狭窄,符合脑动脉硬化。根据血及脑脊液LGI1抗体阳性诊断为LGI1抗体阳性边缘叶脑炎。给予人免疫球蛋白0.4 g? kg-1? d-1静脉滴注治疗5 d,口服泼尼松30 mg,1次/d,10 d后肢体抽动发作次数减少、幅度降低。出院后口服泼尼松逐渐减量治疗,远期预后尚待随诊观察。