期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2015年第11期

Bardet-Biedl综合征1例

齐海锋；谈小云；李斐；傅睿

关键词：巴尔得-别德尔综合征, 肾衰竭, 诊断, 治疗

摘要：患儿，男，13岁。因肥胖数年，四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂，于2岁行手术治疗，家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人，并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚，否认家族中遗传病病史。查体：体温36．5℃，P 86次／min，R 19次／min，BP 110／70 mmHg，体质量59 kg，身高145．5 cm，体质指数（BMI）27．8 kg／m2。体型肥胖，智力低下，全身皮肤、黏膜无黄染，轻度贫血外观，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，视力、视野检查不配合。颈部皮肤稍黑，喉结存在，甲状腺未触及肿大。心、肺、腹部未见明显异常。脊柱、四肢关节无畸形，短指、短趾畸形。外生殖器呈幼稚型，阴茎短小，长3．8 cm，直径2．3 cm，双侧睾丸小。血生化检查：BUN 24．02 mmol／L，SCr 591．0μmol／L；血糖3．8 mmol／L；血清激素：卵泡生成素2．16 U／L，促黄体生成素0．1 U／L，雌二醇18．26 pg／ml，孕酮0．66 ng／ml，睾酮15．71 ng／dl。头颅MR平扫：未见明显异常，神经垂体未见明显显示；彩色多普勒：脂肪肝，胰、脾声像图未见明显异常；双肾轻度积水，右肾大小90 mm ×40 mm，左肾大小96 mm ×43 mm；右侧睾丸大小16 mm ×10 mm，左侧睾丸16 mm ×9 mm； CT：双肾体积小，双肾多发囊性低密度影；心电图正常；X线胸片：心肺未见明显异常。诊断：Bardet-Biedl综合征。本例患儿入院检查已提示出现肾衰竭，故以肾替代治疗及支持疗法为主要治疗方案。向家属交待需予维持性血液透析的必要性，并在此基础上，针对性腺发育迟缓予人绒毛膜促性腺激素（ HCG），完善眼底检查了解视网膜情况，必要时予地巴唑等治疗，肥胖予控制饮食及适当运动等。但家属要求出院，拒绝治疗。

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