重叠性结缔组织病1例

摘要：患者，女，26岁，主因双下肢无力伴右手麻木2年余，双下肢浮肿8个月入院。2011年2月无明显诱因出现双下肢无力伴右手麻木，无肢体运动障碍及浮肿，于当地医院检查后提示头部及颈部异常信号影，诊断为“多发性硬化”，因病情反复先后3次激素冲击治疗（具体用量不详），冲击后改为口服，缓慢减量，症状缓解，治疗过程中化验尿常规正常。入院前2个月浮肿症状加重，逐渐波及到腰骶部，多次复查尿常规提示蛋白（＋＋＋），自觉尿量减少，于当地医院口服中药汤剂效果不佳，后就诊于我院门诊，查血白蛋白16 g／L，尿常规阴性，以肾病综合征收入院。患病以来患者食欲不佳，乏力明显，有脱发，面部红斑，二便正常。既往史：7年前因贫血行骨髓穿刺诊断为缺铁性贫血。6年前行左侧乳腺纤维腺瘤切除术。1年前出现双侧股骨头坏死。否认其他病史。查体：生命体征正常，面部红斑，颈前、颈后、锁骨下、腹股沟等全身多处淋巴结可触及，黄豆大小，眼睑浮肿，心肺正常，腹软，无压痛。双下肢明显浮肿。实验检查：血WBC 3．69×109／L，RBC 2．37×1012／L，Hb 68 g／L， PLT 519×109／L。血Alb 13 g／L，余正常。尿蛋白定量3．61 g／24 h。尿WBC 3．7／HPF，RBC 1．6／HPF。抗双链DNA 139 IU／ml，抗核抗体1∶320，核颗粒型／核均质型，1∶80胞浆颗粒型，抗SSA阳性，抗核糖体P蛋白抗体阳性，余均为阴性。免疫球蛋白：IgG 27．8 mg／L，补体C3：0．12 g／L，补体C4：0．05 g／L，类风湿因子93．5 IU／ml，Comb’ s试验弱阳性。免疫固定电泳未见M成分。 IgG亚型：IgG1、IgG3升高， IgG2、IgG4正常。骨髓穿刺：增生性贫血，骨髓内浆细胞多见，粒细胞增生活跃，骨髓内血小板减少。淋巴结活检：淋巴结反应性增生，局部可见套细胞围绕生发中心呈靶环样排列及小血管增生插入生发中心现象，不除外巨大淋巴结增生。肾穿刺：免疫荧光：IgA （＋＋＋～＋＋＋＋），延毛细血管壁沉积，C3：（＋＋＋＋），IgM：（＋＋＋）， IgG：（＋＋＋），C1q：（＋＋～＋＋＋），FRA（－），光镜：膜性和肾小管间质型狼疮性肾炎。泪腺检查：右眼眼压15 mmHg，ST 10 mm、BUT 1 s、FL（＋＋）；左眼眼压11．9 mmHg，ST 11 mm、BUT 1 s，FL（＋＋＋）。唇线活检符合干燥综合征表现。水通道蛋白-4抗体1∶320（＋＋＋）。诊断：（1）系统性红斑狼疮，狼疮性肾炎（V型合并间质型）；（2）干燥综合征；（3）Castleman病（多中心型）；（4）视神经脊髓炎。给予醋酸泼尼松龙片50 mg，每天1次，环磷酰胺片50 mg，每天2次，其他对症治疗。治疗2个月后病情好转。2014年8年患者右眼失明，再次给予激素冲击治疗，同时给予丙种球蛋白，将环磷酰胺改为骁悉治疗，治疗后右眼视力恢复。目前醋酸泼尼松龙片减量至30 mg，骁悉由1．5 g减为1 g，病情平稳，一般状况良好。