以肌炎为首发表现的系统性红斑狼疮1例并文献复习

摘要：患者，女，16岁，以鼻音重、吞咽困难、呛咳2个月为主诉入院。2个月前无诱因出现鼻音重，吞咽无力，饮水呛咳，咀嚼稍无力，四肢乏力，双下肢明显，伴咽痛，无上睑下垂、复视等。头颅MR无异常，按“软腭麻痹”应用泼尼松10 mg，3次／d，症状稍好转，2周后自行停药症状加重如前。外院行胸部CT未见明显异常，肌电图示“肌源性改变”，考虑“重症肌无力可能性大，需排除多发性肌炎、格林巴利综合征”。为求继续诊治来我院。既往体健，无药物过敏史。个人史、月经史，生育史及家族史无特殊。查体：神清，双手食指桡侧对称分布一面积约1．0 cm ×1．5 cm大小皮损，色偏红，局部脱屑，轻度瘙痒。心肺腹查体未见异常。神经系统查体：言语稍不清，鼻音重，高级智能正常，双侧软腭上抬无力，四肢肌张力正常，肌力5级，四肢腱反射（＋＋），双侧病理征阴性，余神经系统查体阴性。结合病史、体检及辅助检查，初步诊断：重症肌无力？肌炎？入院后查心肌酶：ALT 202 U／L，AST 414 U／L，CK 8179 U／L，CK-MB 419．7 U／L，LDH 1380 U／L， LDH-1113 U／L。 CRP 2．58 mg／L， ESR 44 mm／h。血尿常规、肾功能、电解质、甲状腺功能均正常。免疫抗体谱：抗核抗体1∶3200（颗粒＋均质型），抗组蛋白抗体（＋），抗核小体抗体（±），抗nRNP抗体（＋）。肌炎抗体谱：抗Ku （＋＋＋），抗SRP（＋），抗Ro-52（＋＋），抗Mi-2、抗PM、抗Jo-1、抗PL-7、抗PL-12、抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、6-磷酸菌菌糖异构酶抗原（ GPI）、抗环瓜氨酸肽（ CCP）、抗心磷脂抗体、RF均阴性。双侧胸锁乳突肌EMG及双眼轮匝肌重复衰减试验低高频均阴性。综上考虑多发性肌炎（ PM ）可能性大，给予丙种球蛋白0．4 mg· kg－1· d－1连续5 d冲击治疗，结束后继续给予静脉应用甲泼尼龙80 mg 2周，患者症状减轻。复查心肌酶谱示ALT 148 U／L，AST 173 U／L，CK 2736 U／L，CK-MB 206．4 U／L，LDH 700 U／L，LDH-181 U／L。抗核抗体1∶3200（颗粒＋均质型），抗组蛋白抗体（＋），抗核小体抗体（±），抗nRNP抗体（＋），曾出现RA33抗体66．4 RU／ml 及抗Ro-52抗体（±）。C30．74 g／L，C40．13 g／L，ESR 22 mm／h。四肢肌肉MR示：四肢近端肌肉多发水肿，支持炎性病变。家属拒绝肌活检，继续给予静脉应用甲泼尼龙60 mg。患者持续多项免疫指标异常，且伴有双手食指对称性皮损，经风湿免疫科及皮肤科会诊后，依据系统性红斑狼疮（ SLE）新SLICC分类标准，确诊SLE，不考虑重叠综合征（ SLE ＋PM ）、混合性结缔组织病（ MCTD ）等［1］。继续给予激素应用（逐渐减量）、羟氯喹、吗替麦考酚酯等治疗并定期复查，逐步好转，出院时肌酶谱轻度异常。院外门诊随访1年，现患者无明显不适，双手皮疹消退，复查肌酶谱、ESR、CRP等均在正常范围，余血尿常规、肝肾功能、眼底检查等均无明显异常。