期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2015年第05期

药物和基因治疗角化异常遗传性皮肤病的进展

张建忠(综述);柏冰雪(审校)

关键词:角化异常, 遗传性皮肤病, 临床治疗
摘要:角蛋白纤维是角质功形成细胞主要结构蛋白之一,维持细胞和组织的结构和功能。这些角蛋白纤维极易发生致病性突变导致遗传性皮肤疾病。自1990年,第1例角蛋白基因[角蛋白5和14( keratin,K5和K14)]突变引起遗传性皮肤疾病被发现,全世界的研究人员共同致力于疾病分子发病机制研究,促进新疗法不断出现[1]。尤其是小RNA干扰技术,剪接体反式剪接核酶、基因沉默等技术及动物模型、动物模型和体外实验研究进一步发展,帮助人们从临床表现、超微结构和分子遗传学方面进一步认识疾病,为新的基因和药物疗法应用和推广奠定了基础[2]。基因治疗和药物靶向治疗基于这些单基因遗传疾病的发病机制,修复受损的细胞骨架,恢复皮肤功能,是治疗角化异常遗传性皮肤病比较有前景的治疗策略。本综述将总结和讨论药物、基因疗法现状和新进展,为临床治疗提供新的方法和途径。