期刊简介

               《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ,并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志(AJ)》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号:CN 13-1316/R,ISSN 1671-6450。    本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑,吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问,吴以岭教授担任编委会总编辑,包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针,开展开放式、多方位的学术交流,加速医学科技进步和发展;坚持“三个”结合,即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路;坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨,着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验,真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例(理)讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目,本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员,是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿,欢迎征订。                

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  • 杂志名称:疑难病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1671-6450
  • 国内刊号:13-1316/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
疑难病杂志2015年第05期

伴JAK2 V617 F阳性慢性中性粒细胞白血病1例

李琦;范凌;高炳华

关键词:慢性中性粒细胞白血病, JAK2 V617F, 脾大, 骨髓增殖性疾病
摘要:患者,男,69岁,主因腹胀伴消瘦1月余入院。1个月前患者无明显诱因出现腹胀,以左侧腹部为著,伴消瘦,体质量下降约5 kg,有乏力、多汗,无腹痛、腹泻,无发热,无骨及关节疼痛,未予重视。1 d前患者因行白内障手术来我院门诊,查血WBC 42.92×109/L,RBC 4×1012/L,Hb 109 g/L,PLT 149×109/L,拟诊为“白血病”收入院。6年前患高血压高达170/110 mm Hg,现服药血压控制在120/80 mm Hg左右。查体:轻度贫血貌,全身皮肤黏膜未见出血点、肝掌及蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及。胸骨无压痛。心肺未见异常。左上腹膨隆,无腹壁静脉曲张,未见肠型、蠕动波。全腹无压痛及反跳痛,肝肋下未触及,脾脐下约4 cm,过中线4 cm,质硬,无压痛。实验室检查:血WBC 30.38×109/L,RBC 3.25×1012/L,Hb 92 g/L,PLT 119×109/L。骨髓象:骨髓增生活跃,粒系增生,原始粒细胞2%,中幼粒细胞4%,晚幼粒细胞12%,杆状核粒细胞15%,分叶核粒细胞38%,红系增生,以中晚红为主。 BCR-ABL P210阴性, BCR-ABL P190阴性。染色体示:46,XY,del(13)(q32)[20]。CSF3R基因EXON14未见突变, JAK2基因 V617F 突变阳性。上腹部CT:肝脏、脾脏增大,脾内斑片状低密度影,考虑脾梗死可能,脾内不规则高密度影,不除外出血机化,腹水,层面肋骨、椎体、骨盆骨质改变。腹部超声:肝内中强回声,胆囊壁增厚,脾大,脾内中强回声,建议进一步检查。前列腺增大伴钙化。诊断为:(1)慢性中性粒细胞白血病;(2)原发性高血压3级,极高危。给予口服羟基脲1 g,每天3次,碳酸氢钠片碱化尿液、降压及改善循环等治疗,10 d后白细胞下降,脾脏较前轻度缩小,羟基脲减量至1 g,每天2次,患者症状好转出院,因患者不同意应用干扰素治疗,嘱其定期门诊复查,目前正在随访中。