期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2016年第12期

Klinefelter综合征1例及相关文献复习

何建秋；金凤表；刘晓燕；高宇；韩桂艳；孙志新；陈娇月；宋娜；山秀杰；张蕊

关键词：Klinefelter综合征, 糖尿病

摘要：患者，男，21岁。因多饮、多尿、体质量下降1个月，加重3 d，于2015年11月18日收住承德医学院附属医院内分泌科。患者1个月前无诱因出现多饮、多尿，体质量逐渐下降约20 kg ，伴乏力，无易饥、多食，未予重视。3d前出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，于当地诊所补液治疗，症状无明显缓解，当时未测血糖。就诊于我院急诊，查空腹静脉血糖28．6 mmol／L，餐后指尖血糖高，给予胰岛素降糖及补液治疗，为进一步诊治收内分泌科继续治疗。患者足月顺产，出生体质量2．7 kg，母乳喂养，无吮吸困难，无嗅觉异常，坐、立、走与同龄儿相仿，从初中开始身高高于同龄人，14岁遗精，有勃起。家族史：父亲患有高血压病、肥厚型心肌病，死于急性心肌梗死，母亲健在。祖父因肝癌去世。无糖尿病家族史。体格检查：T 36．5℃， P 76次／min，R 18次／min，BP 110／80 mmHg。周身皮肤干燥。颜面部未见胡须。双侧腋毛缺如。阴毛Ⅳ期（ Tanner 分期）。双侧睾丸体积左侧4 ml／右侧4 ml，阴茎长度7 cm，周径8．5 cm。身高191 cm，体质量80 kg，体质量指数21．9 kg／m2。上身87 cm，下身104 cm，双手指尖距188 cm。余无阳性体征。实验室检查：入院查随机静脉血糖21．3 mmol／L，血酮7．3 mmol／L，尿糖（－），尿酮体（4＋），血气分析：pH 7．311，碳酸氢根浓度14 mmol／L。血常规、便常规、肝功能、肾功能、电解质均正常。糖化血红蛋白14．40％，糖化白蛋白42．69％。1型糖尿病相关抗体：谷氨酸脱羧酶抗体（－），胰岛细胞抗体（－），胰岛素抗体（－）。 C肽释放试验：空腹2．06 ng／ml，餐后0．5 h 2．08 ng／ml，餐后1 h 2．14 ng／ml，餐后2 h 2．66 ng／ml，餐后3 h 2．57 ng／ml。性激素六项：促卵泡刺激素FSH 29．37 mIU／ml，黄体生成素LH 31．54 mIU／ml，睾酮T 1．04 ng／ml，孕酮0．31 ng／ml，雌二醇19．53 pg／ml，催乳素385．80μIU／ml。促肾上腺皮质激素ACTH 26．39 pg／ml，皮质醇F 333．80 nmol／L。甲状腺功能正常。生长激素正常。彩色超声：双侧睾丸体积小。双下肢深静脉彩色超声：双下肢深静脉未见异常。骨密度：骨量减少。心脏彩色超声：前间隔及左室前壁增厚，不除外肥厚型心肌病改变。染色体核型：47，XXY。确诊为Klinefelter综合征。入院后给予积极补液、纠酸、维持水电解质平衡并给予胰岛素控制血糖。酸中毒完全纠正、血糖控制平稳后改用二甲双胍500 mg，3次／d，口服，全天血糖波动在5．6～9．8 mmol／L。

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