期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

往期目录

首页>疑难病杂志

杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2016年第08期

100％圆头精子症致不育1例并文献复习

韩瑞钰；王淑红；张香改；郭薇；刘帅；高章圈

关键词：圆头精子症, 畸形精子, 男性不育, 基因缺失

摘要：目的：探讨圆头精子症的发病机制和致病因素。方法对河北省计划生育科学技术研究院中心实验室1例100％圆头精子症病例进行报道，并结合检索的17例中国人圆头精子症患者进行分析，对其发病及不育原因进行回顾性分析。结果患者圆头精子率为100％，基因检测为DPY19L2基因纯合缺失，其父母均为DPY19L2基因缺失携带者。对18例圆头精子症病例进行分析，临床病史询问9例，其中有吸烟史1例（11．11％），有长期用药史1例（11．11％）。12例为100％圆头精子症（66．67％），精子密度均正常（100％），14例精子活力低下（77．78％）；9例进行生殖激素检测，除1例E2水平略有增高之外，其他8例（88．89％）的检查结果均在正常范围内；16例行染色体检查仅发现异常核型1例（6．25％），12例Y染色体微缺失检测均正常（100％）；3例行相关致病基因检测，发现DPY19L2基因纯合缺失1例（33．33％），另2例未发现相关基因缺失现象。结论圆头精子症不育患者除多数表现为精子活力低下外，并未显示出其他独特性特征。圆头精子症可能存在着多个候选致病基因，深入研究圆头精子症的发病机制与分子学特征及其与致病因素之间的关系，对于探索精卵结合的机制及不育症的治疗具有重要意义。

投审稿中心

动态资讯

友情链接

期刊简介

往期目录

100％圆头精子症致不育1例并文献复习

投审稿中心

投稿指南

动态资讯