期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2016年第05期

假性甲状旁腺功能减退症合并甲状腺功能减退1例

冯亚坤；王贺元；高影；王桂侠；孙成林

关键词：假性甲状旁腺功能减退症, 甲状腺功能减退症, 诊断, 治疗

摘要：患者，女，18岁，因间断抽搐1个月于2014年2月12日入院。1个月前无明显诱因出现全身抽搐，伴有肌痛、头痛、恶心、出汗，无呕吐、意识障碍症状，持续30 s左右自行缓解，未予注意；此后上述症状间断出现，3d前就诊于吉林大学第一医院内分泌代谢科门诊，行脑 CT 发现大脑多发钙化，测血钙1．32 mmol／L。给予补钙后，全身抽搐缓解，但仍间断出现手足抽搐、发麻，持续30 s左右缓解，为明确诊治入我科。既往1年前出现一过性手脚发麻，持续1 min左右缓解；否认家族遗传病病史。入院查体：T 38℃， P 72次／min， R 17次／min， BP 110／66 mmHg。束臂加压试验阳性，面部叩击试验阳性，余查体无异常。辅助检查：多次测血钙波动于1．32～1．37 mmol／L，血磷1．71～2．08 mmol／L，血甲状旁腺激素（PTH）435．8～560．6 pg／ml，血钾3．31～4．06 mmol／L，血25羟维生素D33 ng／ml，尿钙0．89 mmol／24 h，尿磷13．1 mmol／24 h，尿cAMP 0．58 nmol／L，甲状腺功能五项：FT410．08 pmol／L，TSH、FT3正常，抗甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体阴性，血镁、性激素六项、血常规、尿常规、肝肾功能无异常。颅脑CT：双侧额颞顶叶、双侧脑室旁多发钙化。双手、双足X线正位片、甲状腺彩色超声、全身骨显像、心电图、X线胸片、眼底检查无异常。诊断：假性甲状旁腺功能减退症（ PHP）。给予骨化三醇0．25μg口服，1次／d，钙尔奇D 1．2 g口服，1次／d。1个月后患者仍间断出现手足抽搐，复查血钙1．66 mmol／L，血磷1．85 mmol／L，血PTH 664．5 pg／ml，予以调整骨化三醇0．5μg口服，1次／d，钙尔奇D 1．2 g口服，1次／d。3个月后复查血钙2．01 mmol／L，血磷1．59 mmol／L，血PTH 420．4 pg／ml，患者未再出现抽搐症状，但诉乏力，易累，甲状腺功能三项：FT410．98 pmol／L， FT34．38 pmol／L，TSH 6．63μIU／ml，符合甲状腺功能减退症的诊断，予以左甲状腺素钠片25μg／d及50μg／d交替口服后，乏力、易累症状明显缓解，目前该患者仍处于随访中。

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