以双乳腺多发肿块为首发症状的多发性骨髓瘤1例

摘要：患者，女，49岁。2004年无意中发现右乳外上10点位有一约3 cm大小肿物，边界清楚，质韧，无压痛，自服中草药（药名不详）后肿物无明显变化，后未再予诊疗。2014年10月3日无明显诱因发现右乳肿物明显增大，乳腺超声提示：双侧乳腺可见多处乳腺局限性异常增厚，部分形成椭圆形包块样结构，边界清楚，内回声减低，可见少量较小的杂乱分布的导管回声；右乳外上象限探及数个混合回声包块，界限不清，形态不规则，间以不规则无回声及絮状强回声，其中较大者为32 mm ×20 mm；左乳3～4点位探及数个混合回声包块，界限清，形态欠规则，间以不规则无回声，其中较大者25 mm ×17 mm；右乳探及数个无回声，其中4～5点位一个大小14 mm ×11 mm包块；左乳10点位探及一个低回声包块，界限清，形态规则，内部未见钙化，增厚的腺体后部未见明显衰减，大小为34 mm ×12 mm；双侧乳腺内增厚腺体内部及周围未见明显的彩色血流信号；考虑：（1）双乳混合性占位（乳腺肿瘤，性质待定，右侧为著， BI-RADS分级：4B）；（2）左乳10点位低回声包块（纤维腺瘤，BI-RADS分级：3）；（3）左乳无回声（乳腺囊肿多发，BI-RADS 分级：3）。2014年10月7日入住乳腺外科，行双侧乳腺肿物切除术，术后活检病理提示：（右乳及左乳3、4、5点位）形态学结合免疫组化染色结果符合髓外浆细胞瘤，免疫组化示：瘤细胞Ki67＞40％， CD38、Lambda、和Kappa呈阳性表达，CKp、CD3、CD79a、CD20和CD138呈阴性表达。血常规、生化、尿本周蛋白、免疫球蛋白均正常。10月20日以“髓外浆细胞瘤”收住血液科。查体：双侧乳房对称，乳房皮肤无红肿及橘皮样变，无溃疡、湿疹及瘘管，无“酒窝”征。双侧乳头无内陷、高抬、脱屑，朝向正常。右侧乳房外上象限及左侧乳房外下象限分别可见一长约9 cm的弧形手术瘢痕，愈合良好。双侧乳房未触及包块。挤压乳头无溢液。双侧腋下、锁骨上下均未触及肿大淋巴结。患者及家族中无乳腺癌、多发性骨髓瘤病史。实验室检查：Hb 91 g／L，肌酐121 mmol／L，尿酸532μmol／L，β2微球蛋白10．95 mg／L；白蛋白、尿素氮、血钙、乳酸脱氢酶均正常。血清蛋白电泳：白蛋白46．7％，α15．5％，α215．7％，γ6．6％。尿蛋白电泳：低分子带34．8％，中分子带64．1％，高分子带4．1％。免疫固定电泳：λ轻链阳性，IgA、IgM、IgG及κ轻链均阴性。骨髓穿刺提示原始浆细胞占36．0％，幼稚浆细胞占44．8％。流式细胞免疫分型提示：CD19＋（38．3％），CD10＋（28．4％），Lambda阳性（70．7％）， ；Kappa阳性（85．2％）。多发性骨髓瘤相关异常基因检测结果提示：IGH基因阳性（31．0％）。诊断为多发性骨髓瘤λ轻链型Ⅲ期A组，给予硼替佐米＋地塞米松（ BD）方案联合沙利度胺化疗5个疗程。化疗后肌酐、尿酸及β2微球蛋白水平逐渐恢复正常，λ轻链转阴，骨髓结果提示原始浆细胞及幼稚浆细胞比例小于5％。