期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2017年第07期

垂体柄中断综合征2例

何建秋；孙志新；刘晓燕；金凤表；高宇；韩桂艳

关键词：垂体柄中断综合征, 诊断, 治疗

摘要：例1.男,16岁,主因乏力、生长发育迟缓4年,于2016年7月18日收入院.患儿第3胎、第2产,足月顺产,出生时无窒息史,出生体质量3.9 kg,母乳喂养,坐、立、走与同龄儿相似.4年前无诱因出现乏力,体力较同龄人差,易感冒,身高增长较同龄人缓慢,近3年身高增长10 cm.无怕冷、发作性心悸、大汗、手抖、阴茎异常勃起、遗精,亦无烦渴、多饮、头痛、视力减退等.门诊查性激素六项提示FSH、LH及睾酮均偏低,垂体核磁共振提示未见垂体柄及垂体后叶,收入院治疗.入院查体:BP 100/42 mmHg,P 82次/min,身高153 cm,上部量78 cm,下部量75 cm,体质量52.3 kg.双侧腋毛未见生长,阴毛I期,阴茎长2.5 cm,周径5 cm,双侧睾丸体积左侧3 ml/右侧3 ml.余查体未见阳性体征.实验室检查:尿比重1.012,血尿酸498.0 μmol/L.电解质:钠 144.30mmol/L,氯105.30 mmol/L,钾 4.49 mmol/L,钙 2.44 mmol/L,磷 1.94 mmol/L,镁 0.72 mmol/L.血脂:三酰甘油5.28 mmol/L,余均正常.性激素六项:促卵泡刺激素FSH 0.75 mIU/ml,黄体生成素LH 0.11 mIU/ml,睾酮T <0.03 ng/ml,孕酮 <0.03 ng/ml,雌二醇<5.0 pg/ml,催乳素441.40 IU/ml.促肾上腺皮质激素ACTH 34.41 pg/ml, 皮质醇F 41.38 nmol/L.甲状腺功能:游离甲状腺素5.38 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸4.41 pmol/L,促甲状腺激素4.440 mIU/L.生长激素(GH)<0.03 ng/ml.血渗透压302.05 mmol/L,尿渗透压765 mOsmol·kg-1·H2O-1.染色体核型:46,XY.胸部X线片未见异常.彩色超声:脂肪肝.骨龄片(左手正位)约11岁.垂体MR平扫加增强(图1):空蝶鞍、垂体柄及垂体后叶未见明确显示,考虑垂体发育异常可能.诊断垂体柄中断综合征.先后给予泼尼松2.5 mg早8∶00口服、左甲状腺素钠片25 μg,每天1次口服替代治疗,待肾上腺轴及甲状腺轴替代正常后依次给予生长激素及雄性激素治疗.现随访中.

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