期刊简介

《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。

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杂志名称：疑难病杂志
主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办单位：中国医师协会
国际刊号：1671-6450
国内刊号：13-1316/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)

疑难病杂志2018年第12期

眼外伤后发生Leber遗传性视神经病变长期随诊1例

杨民；丁建辉

关键词：眼外伤, Leber视神经病变, 诊断, 治疗

摘要：患者,男,战士,于 2013 年 12 月 30 日以左眼球外伤后视力下降 5 d 首次就诊. 患者因同年 11 月 25 日不慎碰伤左眼后自觉视物不清伴疼痛、头晕、头痛,无恶心、呕吐及昏迷病史,未予任何治疗,之后左眼视物模糊进行性加重伴头痛入院治疗. 否认其他家族病,父母视力正常. 入院查体:右眼视力 0.4 ( -1.25 DS/- 0. 50 DCX175 = 1. 0);左眼视力 0. 1 ( - 1. 50 DS = 0. 3). 右眼未见明显异常. 左眼除瞳孔对光反射稍迟钝外,余检查均未见明显异常. 视野:左眼见散在暗点. 视网膜电流图(PERG)、视觉诱发电位(PVEP)结果均正常. 64 排 CT 头颅三维成像 +3. 0T颅脑 MR 平扫检查:颅内未见显著改变,副鼻窦炎,两侧中耳乳突炎,额窦囊肿. 首次诊断:左眼球顿挫伤,右眼屈光不正,副鼻窦炎,两侧中耳乳突炎. 入院后给予抗炎、营养神经、改善微循环、激素、高压氧及对症治疗. 治疗期间患者双眼视力逐渐下降,右眼:0. 01, - 2. 00 DS ～ - 0. 50 DCX180 = 0. 1;左眼:0. 01, - 1. 75DS = 0. 05. 遂转入上级眼科医院进一步检查,于 2014 年 1 月在北京市眼科研究所行 mtDNA 检查见 11696A位点突变,诊断为 Leber 遗传性视神经病. 右眼视力:指数 30 cm(矫正无提高),左眼:光感(矫正无提高),PVEP:双眼可见重复波形. 2017 年 5 月复诊,视力无变化.

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